ERA-RARE-Cofund-Improve CPVT

Contract Nr 19/2016 UEFSCDI

Îmbunătățirea diagnosticului și tratamentului tahicardiei ventriculare polimorfe catecolergice familiale: integrarea cunoștintelor fundamentale și clinice

Tahicardia ventriculară polimorfa catecolergică familială (TVCF) este un sindrom genetic aritmic cardiac rar, cu o prevalență de 1/10000, care predispune la risc de moarte subită (MS). TVCF este o boală gravă, fiind una dintre cele mai letale canalopatii genetice. În marea majoritate a cazurilor, CPVT este determinată de mutații la nivelul unei gene importante în homeostazia Ca2+ intrecelular, care codează receptorul de ryanodină 2 (RYR2).

Diagnosticul TVCF este dificil întrucât pacienții prezintă aritmii severe în condiții uzuale (efort sau emoții), fără a avea anomalii electrocardiografice sau structurale cardiace. În prezent, nu există metode fiabile pentru stratificarea riscului sau pentru tratamentul acestor pacienți.

Proiectul de față reuneste o echipă formată din medici clinicieni, lideri in domeniul lor de activitate și din geneticieni, care au o expertiză recunoscută atât în managementul aritmiilor cardiace, cât și în întocmirea de registre naționale sau internaționale. Scopul principal al acestui proiect este de a identifica strategii de tratament adecvate pentru anumite profiluri de risc, având ca scop final scăderea efectivă a morbi-mortalității în CPVT. Vom elabora un registru international al CPVT, în paralel cu organizarea unei biobanci (corespunzătoare pacienților inclusi în registru), în scopul identificării unor modificări genetice necunoscute astăzi, a unor corelații între genotip și fenotip, și a elaborării unui algoritm de risc utilizabil în practica clinica. De asemenea, vom aprofunda studiul mutatiilor in gena RYR2 prin metode moderne de analiză.

Opinia noastră este că prin tratamente adecvate scorului de risc (derivat din date demografice, heredocolaterale, clinice și caracteristici functionale) vom ameliora prognosticul acestor pacienți și, în final, vom salva vieți.

Activităţi şi rezultate, etapa I (iulie-decembrie 2016)

Activităţi şi rezultate, etapa II (decembrie 2016-decembrie 2017)

Activităţi şi rezultate, etapa III (decembrie 2017-decembrie 2018)

Activităţi şi rezultate, etapa IV (decembrie 2018-iunie 2019)